Ricerca anomalie cromosomiche su DNA fetale (TEST DNA FETALE) con semplice prelievo di sangue materno (NIPT, non-invasive prenatal testing)

E’ un test prenatale innovativo NON invasivo, che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio che il feto sia affetto da Sindrome di Down (trisomia 21) o da sindromi da microdelezione. Le microdelezioni si verificano quando viene a mancare un piccolo frammento in un cromosoma e causano specifiche sindromi genetiche nel bambino con gravi effetti sulla sua salute come ritardo mentale, problemi cardiovascolari, respiratori, della funzione immunitaria, difficoltà di alimentazione e altri problemi che possono richiedere cure immediate alla nascita. La più frequente di tali gravi condizioni, la sindrome di DiGeorge, colpisce un bambino ogni 2000 ed è pertanto più frequente della sindrome di Down nelle donne che hanno meno di 29 anni. Per eseguire l’analisi del DNA fetale su sangue materno, detta NIPT (non-invasive prenatal testing, cioè test prenatale non invasivo) è sufficiente un semplice prelievo di sangue che può essere eseguito dall’epoca di gestazione di 9 settimane, cioè ben due/quattro settimane prima rispetto al test di screening maggiormente diffuso, ovvero il test combinato. Eseguendo precocemente il NIPT è dunque possibile conoscerne il risultato ancora prima che sia ora di effettuare il test combinato, disponendo altresì di informazioni aggiuntive che il test combinato non è in grado di fornire (screening per le sindromi da microdelezione) con significativo impatto sulla tranquillità della gestante. Il NIPT è caratterizzato da una sensibilità straordinariamente elevata, superiore al 99,9%, per rilevare i casi di trisomia del cromosoma 21. Anche gli altri indicatori di performance del test (specificità, valore predittivo positivo e valore predittivo negativo) ne dimostrano un’accuratezza superiore ai test di screening finora utilizzati. Il NIPT è dunque indicato per chiunque abbia la necessità di sottoporsi ad un test di screening non invasivo con una sensibilità superiore a quella del test combinato del 1° trimestre, oppure nei casi in cui il test combinato abbia fornito un risultato ad alto rischio, o un rischio biochimico aumentato. Nelle gravidanze ad alto rischio in cui la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi) è controindicata per i rischi di aborto e di parto prematuro connessi alla procedura, l’analisi del DNA fetale su sangue materno trova la naturale collocazione, fornendo una informazione quanto più possibile precisa evitando rischi per il feto. In particolare le donne che si sono rivolte alla procreazione assistita sono spesso in età avanzata e hanno faticosamente ottenuto una gravidanza che potrebbe essere l’ultima; per questo motivo non vogliono correre il rischio di una diagnosi prenatale invasiva, quale l’amniocentesi o la villocentesi. L’amniocentesi o la villocentesi cosiddette “tradizionali” cioè per lo studio della mappa cromosomica standard, infine, non forniscono alcuna informazione circa la possibile presenza delle sindromi da microdelezione, a differenza del NIPT che effettua lo screening per tali gravi e non rare condizioni.

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